Cystic Fibrosis
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que puede poner en peligro
la vida y que afecta muchos órganos. Produce cambios en el sistema de transporte de
electrolitos. Las personas con FQ tienen problemas con las glándulas que producen
sudor y mucosidad. La FQ hace que la mucosidad sea más espesa. Los síntomas aparecen
en la niñez. En promedio, la mayoría de las personas con FQ vive hasta los 35 a 40 años.
Pero los tratamientos nuevos aumentan la esperanza de vida.
La FQ afecta varios sistemas de órganos, por ejemplo:
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Sistema respiratorio
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Sistema digestivo
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Aparato reproductor
Algunas personas tienen el gen de FQ sin estar afectadas por la enfermedad. A menudo
no saben que son portadoras.
¿Cómo afecta la FQ al sistema respiratorio?
Con la FQ, el sistema de transporte de electrolitos no es normal. Las secreciones
delgadas normales de los pulmones se hacen muy espesas y difíciles de mover. Estas
secreciones espesas aumentan el riesgo de infecciones respiratorias frecuentes.
Si las infecciones respiratorias vuelven a aparecer, se producen más daños en los
pulmones. Con el tiempo, esto provoca una pérdida permanente de la función de los
pulmones.
Debido a la alta tasa de infección en las vías respiratorias inferiores, las personas
con FQ pueden desarrollar tos crónica y sangre en el esputo. Generalmente, la tos
empeora a la mañana o después de hacer una actividad. Puede desarrollar un colapso
pulmonar (neumotórax).
Además, las personas con FQ tienen síntomas de las vías respiratorias superiores.
Algunos tienen pólipos nasales que deben extirparse con cirugía. Los pólipos nasales
son bultos pequeños de tejido en el revestimiento de la nariz. Pueden bloquear e irritar
la cavidad nasal. Las personas con FQ también tienen mayores tasas de infecciones
de los senos paranasales.
¿Cómo afecta la fibrosis quística el sistema digestivo?
La FQ afecta principalmente el páncreas. El páncreas secreta sustancias que facilitan
la digestión y controlan el nivel de azúcar en la sangre.
Las secreciones del páncreas también se hacen espesas y pueden obstruir los conductos
de este órgano. Esto puede causar una disminución de la secreción de enzimas del páncreas
que normalmente se usan para digerir los alimentos. Las personas con FQ tienen problemas
para absorber proteínas, grasas y vitaminas A, D, E y K.
Los problemas del páncreas pueden ser tan graves como para causar la muerte de algunas
de sus células. Con el tiempo, esto conduce a una intolerancia a la glucosa. También
puede causar diabetes relacionada con la fibrosis quística (CFRD, por su sigla en
inglés). Se trata de un tipo singular de diabetes dependiente de la insulina.
Algunos síntomas de la FQ pueden deberse a los efectos en el tubo digestivo. Por ejemplo:
También puede verse afectado el hígado. Una pequeña cantidad de personas puede desarrollar
enfermedad hepática. Algunos de los síntomas de la enfermedad hepática son los siguientes:
¿Cómo afecta la fibrosis quística al sistema reproductor?
La mayoría de las personas de sexo masculino con FQ tienen una obstrucción del canal
por donde pasa el esperma. Esto se llama ausencia congénita bilateral del conducto
deferente (CBAVD, por su sigla en inglés). Se produce porque las secreciones espesas
obstruyen los conductos deferentes e impiden su correcto desarrollo. Causa infertilidad
porque el esperma no puede salir del cuerpo. Hay algunos métodos más recientes que
permiten a los hombres con FQ tener hijos. Hable al respecto con el proveedor de atención
médica. Las mujeres con FQ presentan un aumento en la mucosidad espesa del cuello
uterino que puede provocar una disminución de la fertilidad. Es posible que también
tengan ovulaciones irregulares. Pero muchas mujeres con FQ pueden tener hijos.
¿Cuáles son las causas de la fibrosis quística?
La FQ es una enfermedad genética. Esto significa que la FQ se hereda.
Se debe a cambios (mutaciones) en un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana
de la fibrosis quística (CFTR, por su sigla en inglés). Las mutaciones en el CFTR
producen cambios en el sistema de transporte de electrolitos del cuerpo. Los electrolitos
son sustancias de la sangre que son vitales para el funcionamiento celular. La principal
consecuencia de estos cambios en el sistema de transporte se observa en las secreciones
del cuerpo, como la mucosidad y el sudor.
El gen CFTR es grande y complejo. Hay muchas mutaciones diferentes del gen que se
relacionan con la FQ.
Una persona nace con FQ solo si se heredan dos genes de FQ: uno de la madre y uno
del padre.
¿Quiénes están en riesgo de tener fibrosis quística?
La fibrosis quística es hereditaria. Ambos padres le transmitieron el gen modificado
a la persona con FQ. El nacimiento de un niño con FQ suele ser una sorpresa total
para la familia. La mayoría de las veces, no hay antecedentes familiares de FQ. Las
personas caucásicas tienen más probabilidades de padecer FQ que las personas de ascendencia
africana, asiática o hispana.
¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?
Los síntomas pueden ser diferentes para cada persona. Además, la gravedad de los síntomas
puede variar. Entre ellos, se encuentran los siguientes:
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Mucosidad espesa que obstruye determinados órganos, como los pulmones, el páncreas
y los intestinos. Esto puede causar desnutrición, crecimiento deficiente, infecciones
respiratorias frecuentes, problemas respiratorios y enfermedad pulmonar continua (crónica).
Hay muchos otros problemas de salud que también pueden deberse a la fibrosis quística.
Por ejemplo:
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Sinusitis
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Pólipos nasales
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Extremos agrandados de los dedos de la mano y de los pies. Es el engrosamiento de
las puntas de los dedos porque hay menos cantidad de oxígeno en la sangre.
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Colapso pulmonar, con frecuencia debido a una tos intensa
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Tos con sangre
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Agrandamiento (hipertrofia) del lado derecho del corazón debido al aumento de presión
en los pulmones (cor pulmonale)
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Dolor abdominal
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Mucho gas en los intestinos
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El extremo inferior del intestino se sale por el ano (prolapso rectal)
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Enfermedad hepática
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Diabetes
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Inflamación del páncreas (pancreatitis) que causa dolor abdominal intenso
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Cálculos biliares
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Ausencia congénita bilateral del conducto deferente (CBAVD) en personas de sexo masculino.
Causa obstrucciones en el canal por donde pasa el esperma.
Los bebés que nacen con FQ suelen presentar síntomas a los dos años de edad. Pero
algunos niños pueden no mostrar síntomas hasta más tarde. Los siguientes síntomas
pueden indicar que un niño tiene FQ. En los bebés que tengan estos signos, pueden
hacerse más pruebas para detectar fibrosis quística:
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Diarrea que no desaparece
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Heces malolientes
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Heces grasosas
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Sibilancias frecuentes
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Neumonía frecuente u otras infecciones pulmonares
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Tos persistente
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Piel con sabor a sal
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Crecimiento deficiente a pesar de tener buen apetito
Los síntomas de la FQ pueden parecerse a los de otras afecciones o problemas de salud.
Consulte con un proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?
En todos los estados de los EE. UU., es obligatorio que se haga una prueba de FQ a
los recién nacidos. Esto significa que los padres pueden saber si el bebé tiene la
enfermedad. Pueden tomar precauciones y estar atentos a los primeros signos de problemas.
La mayoría de los casos de fibrosis quística se detectan durante las pruebas de detección
de recién nacidos. Se hace un análisis completo de la historia clínica del bebé y
se le hace una exploración física.
Entre las pruebas para detectar FQ, hay una prueba de sudor para medir la cantidad
de sal (cloruro de sodio) presente. Esta prueba puede hacerse si la persona tiene
síntomas de FQ o si, a través de las pruebas de detección al recién nacido, se cree
que el bebé tiene FQ. La cantidad de cloruro de sodio más elevada de lo normal es
un indicador de FQ. Otras pruebas dependen del sistema del cuerpo que se ve afectado.
Estas pruebas pueden incluir lo siguiente:
En el caso de los bebés que no producen suficiente sudor, se pueden hacer análisis
de sangre.
¿Cómo se trata la fibrosis quística?
Por el momento, no existe una cura para la FQ. Los científicos investigan la terapia
génica. A veces, en algunos pacientes con la enfermedad avanzada, se considera la
cirugía, como el trasplante de pulmón y páncreas.
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas, prevenir y tratar las complicaciones
y retrasar el avance de la enfermedad.
Por lo general, el tratamiento se centra en las dos áreas siguientes.
El control de los problemas pulmonares
Esto puede incluir lo siguiente:
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Fisioterapia
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Terapia de limpieza de las vías respiratorias, incluida la fisioterapia torácica,
para aflojar y eliminar la mucosidad
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Medicamentos para diluir la mucosidad y mejorar la respiración
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Antibióticos para tratar infecciones
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Medicamentos antinflamatorios
El trasplante de pulmón puede ser una opción para las personas con enfermedad de los
pulmones en fase terminal. El tipo de trasplante que se realiza suele ser un trasplante
de corazón y pulmón o un doble trasplante de pulmón. No todo el mundo es candidato
para un trasplante de pulmón. Hable sobre esta opción con el proveedor de atención
médica.
El control de los problemas digestivos
Esto puede incluir lo siguiente:
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Una dieta saludable con muchas calorías
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Enzimas pancreáticas para facilitar la digestión
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Suplementos vitamínicos
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Tratamiento de obstrucciones intestinales
¿Cuáles son las complicaciones posibles de la fibrosis quística?
Estas son algunas complicaciones de la FQ:
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Funcionamiento de los pulmones que empeora y causa una incapacidad para hacer las
actividades cotidianas
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Infecciones pulmonares
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Colapso pulmonar (neumotórax)
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Inflamación del páncreas
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Cirrosis (enfermedad hepática)
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Deficiencias de vitaminas
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Incapacidad en los niños para crecer y desarrollarse (retraso en el desarrollo)
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Infertilidad
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Diabetes relacionada con la fibrosis quística (CFRD)
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Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE). Con esta enfermedad, el contenido del
estómago sube al esófago y puede causar daños graves.
¿Es posible prevenir la fibrosis quística?
La fibrosis quística se debe a un cambio (mutación) genético heredado. Las pruebas
para el gen de FQ se recomiendan para cualquier persona que tenga un familiar con
esta enfermedad. También se aconsejan si su pareja es portadora de FQ o si está afectada
por la FQ.
Las pruebas para el gen de FQ se pueden hacer con una pequeña muestra de sangre. O
bien se pueden hacer a partir de un raspado bucal. Se hace restregando un cepillo
en el interior de la mejilla con el objetivo de obtener células para hacer la prueba.
En general, los laboratorios hacen pruebas para las mutaciones más comunes del gen
de FQ.
Hay muchas personas con FQ que tienen mutaciones que aún no se conocen. Los expertos
no han descubierto todos los errores genéticos que provocan la FQ. Esto quiere decir
que una persona puede ser portadora de FQ aunque no se hayan encontrado mutaciones
en las pruebas. Las pruebas de FQ tienen límites.
Si dos personas son portadoras del gen de FQ, tienen una probabilidad de 1 entre 4
de tener un hijo con FQ. Si ambos miembros de la pareja tienen el gen de FQ y piensan
tener un hijo, cuentan con algunas opciones, por ejemplo:
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Elegir un diagnóstico prenatal. Esto significa que se puede verificar si el bebé tiene
FQ entre las semanas 10 y 13 y entre las semanas 15 y 20 del embarazo.
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Interrumpir un embarazo.
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Prepararse para tener un hijo con FQ. Hable con proveedores de atención médica y con
padres de niños con FQ.
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Prepárese para planificar un tratamiento para su hijo con FQ. Hable con los proveedores
de atención médica acerca de cuáles pueden ser las necesidades del recién nacido.
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No quedar embarazada.
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Investigue opciones de subrogación, adopción u otras formas de formar una familia.
Cómo vivir con fibrosis quística
Si le diagnosticaron FQ, estas son algunas maneras de controlar la afección:
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Es importante que esté al día con las vacunas. Las vacunas reducen el riesgo de infección.
Pregúntele al proveedor de atención médica qué vacunas necesita. Por ejemplo, la vacuna
contra la influenza, la vacuna contra la COVID-19 y la vacuna antineumocócica.
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Tal vez tenga que tomar antibióticos inhalados a largo plazo para prevenir las infecciones
de los pulmones.
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Quizás necesite medicamentos para la digestión.
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El proveedor de atención médica puede recomendarle tomar vitaminas y suplementos minerales.
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La tensión física, emocional y económica que la FQ supone para una familia es enorme.
Hable con el proveedor de atención médica sobre los recursos para ayudar a la familia
y controlar la enfermedad. Los grupos de apoyo entre pares y los grupos de apoyo familiar
en línea y en persona también pueden ser muy útiles para la persona con FQ.
Información importante sobre la fibrosis quística
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La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que puede poner en peligro
la vida y que afecta muchos órganos. Produce cambios en el sistema de transporte de
electrolitos.
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Las personas con FQ tienen problemas en las glándulas que generan sudor y mucosidad.
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La FQ causa una mucosidad espesa que obstruye determinados órganos, como los pulmones,
el páncreas y los intestinos. Esto puede causar desnutrición, crecimiento deficiente,
infecciones respiratorias frecuentes, problemas respiratorios y enfermedad pulmonar
crónica.
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En todos los estados de los EE. UU., es obligatorio que se haga una prueba de FQ a
los recién nacidos. Así es como se diagnostica la mayoría de los casos.
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No hay cura para la FQ. El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas, prevenir
y tratar las complicaciones y retrasar el avance de la enfermedad.
Próximos pasos
Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo la visita con su proveedor de atención
médica:
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Tenga en claro la razón de la consulta médica y qué quiere que suceda.
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Antes de la visita, anote las preguntas que quiere hacer.
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Lleve a un acompañante para que lo ayude a formular las preguntas y a recordar qué
le dice el proveedor.
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En la visita, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de todo nuevo medicamento,
tratamiento o prueba. También anote las instrucciones que el proveedor le indique.
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Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo lo ayudará. Conozca
los efectos secundarios.
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Pregunte si su afección se puede tratar de otra forma.
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Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar
los resultados.
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Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no se realiza la prueba o el procedimiento.
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Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de esta.
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Sepa cómo comunicarse con su proveedor si tiene preguntas. Pregunte cómo puede comunicarse
con el equipo de atención médica durante los fines de semana, los días festivos y
las noches en caso de que tenga preocupaciones urgentes.